Documentul prevede crearea unui sistem integrat de servicii medicale pentru bolile rare conform standardelor europene în  asigurarea accesului echitabil la diagnostic precoce, tratament și servicii de reabilitare pentru toate persoanele cu boli rare, precum și dezvoltarea colaborării internaționale în cercetare.

Realizarea programului va extinde cu 25% față de 2023  acoperirea tratamentului medicamentos specific și a serviciilor de reabilitare pentru mai multe boli rare inclusiv aciduria organică, febra mediteraneană familială, hemofilia, fibroza chistică. Extinderea numărului de medicamente utilizate pentru tratarea maladiilor rare urmărește scopul de a reduce rata mortalității premature cauzată de aceste boli.

Deocamdată, în Republica Moldova se pot diagnostica și monitoriza  integral trei maladii rare: Fenilcetonuria, Miodistrofia Duchenne și Maladia Wilson – Konovalov. .

Conform datelor Institutului Mamei și Copilului  în Republica Moldova sunt înregistrați aproximativ 2500 de pacienți cu boli rare, mai mult de jumătate dintre aceștia fiind copii.

În anul 2023 Ministerul Sănătății a alocat circa 61,5 milioane de lei pentru 1082 de persoane diagnosticate cu 11 maladii rare precum hemofilie, artrită juvenilă, hipertensiunea pulmonară, epidermoliză buloasă, colită ulceroasă, diabet insipid, etc.

Tratamentul pacienților cu afecțiuni rare este susținut și prin finanțarea din fondurile asigurării obligatorii de asistență medicală. Aceștia beneficiază de medicamente compensate în proporție de 100%, prescrise de medicul de familie. În anul 2023 au fost alocate circa 27,5 milioane de lei pentru 604 persoane.  Pentru 80 de persoane cu maladii rare, care au beneficiat gratuit de administrarea tratamentului costisitor în cadrul instituțiilor medico-sanitare publice au fost alocate circa 4,6 milioane de lei.